主任医师，教授，天津市中心妇产科医院院长，妇产科研究所所长，学科带头人；南开大学、天津医科大学硕士研究生导师；担任中华医学会围产医学分会常委、中华医学会妇产科分会产科学组委员、中国医院协会妇产医院管理分会常委、中华医学会天津围产医学分会主任委员、天津医院协会理事等。《中华妇产科杂志》、《中华围产医学杂志》等杂志编委。

第一章 绪论 /1

第一节 医学遗传学概述 /2

第二节 优生学概述 /8

第三节 遗传学和优生学的关系 /13

第二章 发育遗传学 /15

第一节 配子和胚胎发育的主要过程 /16

第二节 发育的控制 /20

第三节 双胎妊娠及其发育 /25

第三章 遗传病与优生 /32

第一节 染色体病与优生 /33

第二节 单基因遗传病与优生 /47

第三节 多基因遗传病与优生 /53

第四节 线粒体遗传病与优生 /58

第五节 非典型孟德尔遗传病与优生 /62

第四章 遗传病的诊断与治疗 /66

第一节 遗传与优生咨询 /67

第二节 产前筛查与产前诊断 /71

第三节 胎儿宫内治疗 /75

第五章 遗传病的预防 /83

第一节 遗传病风险评估 /84

第二节 遗传病预防策略 /87

第三节 植入前遗传学检测技术及应用 /92

第四节 新生儿筛查 /95

第六章 畸形学 /102

第一节 畸形学概述 /103

第二节 致畸因素分类及致畸机制 /109

第三节 影响致畸物效力的因素 /116

第四节 孕期疫苗接种 /120

第七章 产前诊断、遗传咨询中的伦理学及心理学 /125

第一节 医学伦理学的基本原则及重要性 /126

第二节 产前筛查与产前诊断中的伦理学 /130

第三节 遗传咨询中的伦理学 /133

第四节 辅助生殖技术在遗传病预防中的伦理学 /135

第五节 产前诊断与遗传咨询中的心理护理 /139

第八章 常见遗传性肿瘤综合征 /144

第一节 临床遗传性肿瘤基础 /145

第二节 遗传性乳腺癌- 卵巢癌综合征 /147

第三节 林奇综合征 /150

第四节 多发性错构瘤综合征 /156

第五节 Gorlin 综合征 /161

第六节 多发性内分泌肿瘤 /166

第九章 遗传与优生的发展及应用前景 /173

第一节 遗传检测技术的临床应用 /174

第二节 临床遗传检测技术的发展 /175

第三节 产前遗传学筛查及诊断技术的发展和应用 /183

第四节 辅助生殖的遗传把控 /186

第五节 遗传因素与个体化用药 /190

附 表 /195

附表一 医学遗传学大事记 /195

附表二 ISCN 制定的核型分析中常用的符号和术语 /196

附表三 孕产妇疫苗接种建议 /197

附表四 与产前或产后缺陷相关的异常及其对应的疾病 /198

附表五 微缺失/ 微重复综合征 /198

中英文名词对照索引 /201

参考文献 /209