第一章 绪论
　　遗传学（genetics）是一门研究生物的遗传与变异的科学。遗传学与人类的关系非常密切，遗传学的理论和技术在农、医、牧、林、渔、工业、制药和环保等领域具有广泛的应用，遗传学与众多的学科具有广泛的交叉与融合，各学科的发展推动了遗传学的快速发展。
　　第一节 遗传与变异
　　生物与非生物的本质区别之一就是生物体能进行自我复制，从而构成生命的连续系统。在生物的繁育过程中，通过遗传使后代与亲代相似，体现了生物界的稳定性。但是，这种稳定性是相对的，后代的表现只是和亲代相似而不可能相同。
　　一、遗传和变异的概念
　　（一）遗传
　　生物通过各种生殖方式繁衍种族。低等的单细胞生物通过简单的细胞分裂来繁殖，较高等的多细胞生物通过无性生殖或有性生殖来繁殖。无论动物还是植物，高等的还是低等的，复杂的还是简单的，生物都能通过各种生殖方式产生与自己相似的后代，保持世代间的连续，以绵延其种族，这种子代与亲代个体之间的相似性称为“遗传”（heredity）。早在中国古代，人们就发现了子代和亲代相似的遗传现象。俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，就是对遗传现象的简单说明。因此，遗传是维持物种稳定性的因素，是生命活动的一个基本特征。
　　（二）变异
　　各种生物的亲代和子代之间及子代的不同个体之间都只是相似，而不会完全相同。同一物种个体之间的差异在遗传学上称为变异（variation）。根据引起变异的原因不同，变异分为两种类型：一是由于遗传物质的改变而引起的变异。例如，镰状细胞贫血（sickle cell anemia）是正常血红蛋白的遗传物质发生改变的结果，因此是可以遗传的变异（heritable）。二是由于环境因素引起的变异。例如，锻炼所获得的强壮体魄及意外事故引起的伤残等，这些变异只在特征上发生改变而没有遗传物质的改变，因此不能遗传给子代，是不可遗传的变异（non-heritable）。
　　（三）遗传学
　　遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。遗传学就是一门试图弄清生物之间相互关系的学科，是试图解释生物为什么与双亲相像而又有区别的科学。它是分辨什么是可遗传的、什么是不可遗传的科学。因此，遗传学是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。简单地说，遗传学是研究生物的遗传和变异的科学。
　　二、遗传和变异的关系
　　遗传和变异是生物的基本属性，是生命活动的基本特征之一。遗传和变异现象在生物界普遍存在，从地球上出现原始生命开始，直到进化出最高级的生物，都具有遗传和变异，都受控于生物的遗传和变异规律。因为有遗传，生命才能自我复制，生物的种族才能延续；因为有变异，它们的子孙与亲代之间在性状上具有了差异，才促进了物种的变化与发展，产生了生物的多样性。如果没有变异，生物界就失去了进化的素材，遗传只能是简单的重复；如果没有遗传，变异不能累积，变异就失去了意义，生物也不能进化。正是因为生物具有遗传性与变异性，在生命演化发展的漫长历史长河中，生物既保持了自己的稳定性，又产生了可变性，出现新类型，形成新物种。
　　遗传和变异是相互对立、相互联系的。变异是在遗传的范围内发生的，遗传也受变异的制约，只能使后代和亲代之间相似而不相同；遗传是相对的，变异是绝对的，在遗传的过程中始终存在着变异。遗传和变异构成了生物体内的一对矛盾，在这对矛盾的斗争和转化中，生物不断地发生变异，不断地通过遗传把某些变异在后代中巩固下来，构成一幅进化的图景。因此，遗传与变异过程是一对相互对立而又统一的过程，也是生物进化发展的过程。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，形成形形色色的物种。同时经过人工选择，培育成适合生产需要的各种品种。所以说，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。
　　三、遗传学的研究任务
　　遗传学的研究不但要阐明生物遗传和变异的现象及其表现规律，深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，而且要运用这些规律和研究成果，能动地改造生物，指导动植物和微生物的育种实践，预防和治疗遗传性疾病等，使之成为改造生物的有力武器，更好地为人类服务。
　　第二节 遗传学的诞生与发展
　　与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和发展起来的。遗传学的形成是一个连续的过程，为描述方便，将遗传学的发展人为划分成若干阶段。
　　一、古代遗传学知识的积累
　　人类在新石器时代就已经在驯养动物和栽培植物了，在早期的农业生产和家畜饲养过程中认识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品种。我国农业历史悠久，是许多作物和家畜的起源中心之一。中国人很早就开始进行作物育种工作，并积累了宝贵的经验。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾写道：“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种 常无本根”，认识到了变异的现象。此后，古书中还有“橘逾淮而北为枳”“牡丹岁取其变者以为新”等的记载；古巴比伦人和亚述人早就掌握了人工授精方法。公元前5世纪，古希腊医师希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个遗传理论，认为子代具有亲代特性是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素（element）。这些都说明古人对遗传和变异现象有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。
　　直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异现象进行系统研究。
　　二、近代遗传学的奠基
　　（1）拉马克
　　拉马克（Jean-Baptiste Lamarck，1744～1829年）是法国博物学家，生物学伟大的奠基人之一。他最先提出生物进化的学说，认为所有的生物都不是上帝创造的，而是经过漫长的过程进化来的，并且肯定环境对进化的影响，所有生物变异都是可以遗传的，并在生物世代间积累。他提出了两个著名的原则，即“用进废退”和“获得性遗传”。前者指经常使用的器官就发达，不用则会退化。例如，长颈鹿的长脖子就是它经常吃高处树叶的结果；分布于墨西哥地下河流的焦氏丽脂鲤（Astyanax jordani），因为生活在地下洞穴，长期进化导致眼睛退化。后者指后天获得的新性状有可能遗传下去。
　　（2）达尔文
　　英国的进化论学者、博物学家达尔文（Charles Robert Darwin，1809～1882年），通过对野生和家养动植物的详细调查研究，修正了拉马克的“用进废退”和“获得性遗传”学说，在1859年发表了《物种起源》著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、由低级到高级逐渐进化的。
　　达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，1868年他提出了“泛生论”假说（hypothesis of pangenesis），认为遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”（pangen），可以分裂繁殖，流动到生殖器官，形成生殖细胞。受精卵发育成成体时，泛生粒就进入各器官发挥作用而表现亲代的性状。如果亲代的泛生粒发生变异，则子代表现为变异。限于当时的科学水平，他还不能对复杂的遗传变异现象做出科学的解释。虽然如此，但达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起到了积极的推动作用。
　　（3）魏斯曼
　　1883年，德国动物学家魏斯曼（August Weismann，1834～1914年）提出有名的“种质连续学说”（continuity of germ plasm）。种质论主张，生物体由质上根本相异的两部分——种质（germ plasm）和体质（somatoplasm）组成。种质是指生殖细胞，负责生命的遗传与种族的延续，种质在世代间连续。体质是指体细胞，负责营养活动，是由种质派生的，随个体死亡而消亡，因而是临时性的、不连续的。遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质（种质）在世代间传递实现的。
　　魏斯曼用切去小鼠尾巴的实验来证明他的理论。他做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验，共用老鼠1592只，结果发现，剪断尾巴的老鼠交配所生的后代仍然长尾巴。种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境的影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，在遗传学方面产生了重大而广泛的影响。但是，这样把生物体绝对地划分为种质和体质是片面的，这种划分在植物界一般是不存在的，而在动物界仅仅是相对的。
　　（4）高尔顿
　　英国博物学家高尔顿（Francis Galton，1822～1911年）采用定量分析的方法研究遗传学问题，他是第一个强调统计分析在生物学上重要性的人。他用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了《天才遗传》（Hereditary Genius），认为亲代的遗传成分在子代中各占一半并彻底融合，而后表现，即“融合遗传论”（blending inheritance）。其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。虽然融合遗传的基本观点适合数量性状，不能作为遗传的普遍规律，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。
　　三、遗传学的诞生
　　孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822～1884年）于1822年7月22日生于奥地利的海因策道夫（今捷克的海恩塞斯）。1840年毕业于特罗保的预科学校，并进入奥尔米茨哲学院学习。1843年因家贫而辍学，同年10月到奥古斯丁修道院做修道士，1847年被任命为神父。1851～1853年在维也纳大学学习物理、化学、数学、动物学和植物学。1853年，他从维也纳大学毕业回到修道院，利用修道院内的后花园栽培豌豆（Pisum sativum）、菜豆（P. vulgaris）、玉米（Zea mays）和草莓（Fragaria ananassa）等植物，并经常进行各种植物的杂交试验。孟德尔的著名豌豆实验是在1856～1864年进行的。孟德尔首先从种子商那里买来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。这些品种都具有某种可以相互区分的稳定性状，如红花或白花、灰色种皮或白色种皮等。孟德尔于1865年在布隆自然研究协会（Naturforschender Verein）上报告了他的研究结果。1866年整理成长达45页的Versuche über Pflanzenhybriden（《植物杂交试验》）论文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。孟德尔应用统计方法分析他的实验结果，提出了假设，又设计出严密的试验验证了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了科学的分析验证。遗憾的是，孟德尔的思想和理论远远超越了时代，使得他的工作在当时没有得到世人应有的重视，以致被埋没了30多年。
　　1900年，荷兰阿姆斯特丹大学的教授德佛里斯（Hugo Marie de Vires，1848～1935年）写了两篇论文，一篇是用法语写的《关于杂种的分离定律》，另一篇是用德语写的《杂种的分离》。第一篇论文发表时文中没有提到孟德尔，但是在他的第二篇论文交付印刷之际，他匆忙赶到印刷厂，要求在文中增加有关孟德尔工作的说明。另一位德国学者，图宾根大学的教授科伦斯（Carl Erich Correns，1864～1933年）在他的实验工作基本结束准备撰写论文结论时才知道孟德尔的论文，并且把他的论文题目确定为《关于种间杂种后代行为的孟德尔的定律》。在这之后不久，柏林的植物学会又收到了奥地利维也纳农业大学讲师切尔迈克（Eric Tschermark，1871～1962年）的论文《豌豆的人工杂交》，这篇论文也像刚刚收到的科伦斯的报告一样，在好几处提到了孟德尔。因此，1900年孟德尔遗传定律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的第一年。但是，遗传学作为一个学科的名称，乃是贝特森（Willi